利用阿里云FPGA计算加速和机器学习算法，为医疗用户提供精准、智能化的遗传分析解读服务。
合作伙伴介绍
人和未来生物科技有限公司是一家以基因科技为核心，以基因大数据与人工智能 为支撑，为医疗健康行业提供精准解决方案的高新技术企业。公司团队自2009 年开始在美国圣地亚哥实验室开展二代测序技术研究，2014年成立人和未来生 物科技有限公司，现已形成集研发、生产、销售以及第三方独立医学检验所服务 为一体的完整产业链。
体验内容介绍
通过操作系统中的两个场景，体验从FastQ文件到解读结果的全流程服务，感受数十倍的基因计算加速和精准的智能解读。
解决方案使用GTX.Digest基因数据解读平台，综合利用云计算和大数据的能力，在几分钟内即可完成基因变异鉴定和相关疾病的知识解读。
体验场景描述
体验场景中提供了两个案例场景，均为WES解读。采用传统计算流程，从WES测序原始数据文件到解读的全流程计算需要4至6个小时；在阿里云批量计算中的WDL流程控制下，系统自动启动阿里云平台的FPGA基因数据加速实例完成计算分析和变异解读，可快速、便捷、稳定地将上述计算服务加速到6至7分钟完成。
结果页面按基因的致病性列出基因及其变异的解读结果。案例一的结果显示IDUA为最可能的致病基因，对应的致病突变为c.152G>A；案例二的结果显示KCNT1为最可能的致病基因，对应的致病突变为c.1283G>A。ACMG，Clinvar和人和未来dmVar数据库均支持上述结论，OMIM、Orphanet数据库显示疾病的注释结果与病例的HPO表型一致，饼图展示的文本挖掘结果可以直接查看文献对该变异和疾病的描述。案例一的结果显示IDUA为最可能的致病基因，对应的致病突变为c.152G>A；案例二的结果显示KCNT1为最可能的致病基因，对应的致病突变为c.1283G>A。ACMG，Clinvar和人和未来dmVar数据库均支持上述结论，OMIM、Orphanet数据库显示疾病的注释结果与病例的HPO表型一致，饼图展示的文本挖掘结果可以直接查看文献对该变异和疾病的描述。
案例一解读结果
案例二解读结果
解读结果页面最上端的“过滤设置”提供了丰富的动态组合过滤选项，“基因Panel”列出了90多种常见遗传病的基因组，上述功能可让用户快速定位感兴趣的目标突变；“标记”功能方便用户标注致病变异，自动生成检测报告。 “帮助中心”提供了系统使用方法与功能介绍。
方案优势
将患者基因检测数据与疾病表型信息相结合，通过对基因数据的计算分析和智能解读，获得基因的致病性排序，协助临床遗传专家与科研人员快速筛选出致病突变，查看突变的详细信息，并对相关基因突变进行精准的文献定位。
强大的 FPGA加速能力，基因数据分析性能提升数十倍
利用FPGA将对基因计算分析流程进行加速处理，计算能力得到大幅度提升，原来4~6个小时的计算流程，可加速至6～7分钟完成。
超大规模文本挖掘，辅助专家进行快速解读
对PubMed上3000万篇文献摘要和500万篇全文进行超大规模的文本挖掘，利用机器学习算法，智能提炼基因突变与疾病间的关联关系，形成文本挖掘数据库dmVar，辅助基因突变的快速解读与文献的精准定位。
智能化致病性分析，精准筛选致病基因与突变
以真实数据作为训练样本，提取基因和变异相关的特征，利用神经网络技术构建智能排序模型，在基因和变异两个维度实现致病性排序。
完善的家系解读，支持多人、多代家系分析
支持多人、多代家系成员的复杂解读分析，综合考虑家系成员的基因突变情况，通过机器学习建模，提高致病性分析的准确性。
